Микроцефалия у дітей — частіше вроджена патологія розвитку, яка проявляється зменшенням обсягу черепа, недорозвиненням мозку при нормальних розмірах інших частин тіла. Причина — порушення процесів росту мозкової тканини і формування кісток черепа. Захворювання призводить до розумової недостатності різного ступеня тяжкості і виникнення неврологічних синдромів. Приблизно в 10% випадків захворювання супроводжується олігофренією. Поширеність — 1 випадок на 6-8 тисяч новонароджених.
Зміст
- 1 Визначення патології
- 2 Види захворювання
- 3 симптоми микроцефалии у дітей
- 4 Причини виникнення
- 5 Діагностика
- 6 Лікування захворювання
- 7 Прогноз і профілактика
Визначення патології
Микроцефалия у дітей — це таке захворювання, для якого властиво зменшення обсягу мозку, що негативно позначається на психічному та фізичному розвитку. У здорових немовлят коло черепа становить 35-37 см, вага мозку — близько 400 г. У хворої дитини ці значення рівні 25-27 см і близько 250 г відповідно. Дитина, у якого діагностовано мікроцефалія головного мозку, потребує постійного медичного нагляду та обслуговуванні.
Якщо відхилення від норми виражені слабо, діти здатні до навчання і освоєння елементарних навичок самообслуговування. Як правило, такі діти відвідують школи зі спеціальною програмою навчання. Якщо патологія протікає в складній формі, супроводжується неврологічною симптоматикою, пацієнту показано лікування в закритому інтернаті для дітей з розумовими відхиленнями.
Види захворювання
Розрізняють первинну і вторинну форми захворювання. У першому випадку мова йде про вроджену микроцефалии, яка виникає внаслідок спадкових факторів або в результаті генної мутації. Зустрічається з частотою до 34% випадків. Самостійними захворюваннями вважаються синдроми Джакоміни і Пейна. Обидві хвороби спадкової етіології.
Виявляються психічними розладами, наростаючими судорожними станами, прогресуючим виникненням паралічів. Синдром Пейна додатково супроводжується порушеннями в роботі серця. Мікроцефалія у дитини — це така патологія, яка є ознакою інших синдромів: Патау, Дауна, Едвардса, котячого крику, Прадера-Віллі, Міллера-Дикер, що в даному випадку визначає її вторинну природу походження.
Всі перераховані синдроми пов’язані з дефектами певних хромосом. Спадкове захворювання фенілкетонурія, яке виникає через порушення метаболізму амінокислот, в більшій мірі фенілаланіну, є причиною розвитку микроцефалии у плода. В результаті недостатньої утилізації фенілаланіну накопичуються токсичні продукти, які пригнічують процес зростання мозкових тканин.
Вторинна мікроцефалія виникає на тлі перенесених захворювань і травм в перинатальний період або під час пологів. Причини виникнення вторинної форми не пов’язані з генетичними факторами. Виділяють 4 види патології з урахуванням характеру постнатального течії:
- Тип 1. Симптоматика наростає, судоми, спазми кінцівок відсутні, рухова активність в межах норми. Коефіцієнт інтелекту (IQ) — близько 60.
- Тип 2. Спостерігається судомний синдром з наростанням інтенсивності і сили прояву. Тривалість життя таких дітей становить близько 10-12 років. Смерть зазвичай настає через респіраторних інфекцій.
- Тип 3. Характеризується прогресуючим судорожним синдромом з яскравою, переважаючою спастичностью, порушенням психічних і моторних функцій.
- Тип 4. Аутосомно-рецесивна форма. Відрізняється відсутністю судом і спастики.
Якість життя хворих дітей залежить від ступеня психічних і фізичних порушень. Коректна терапія в деяких випадках здатна поліпшити стан хворого. Розрізняють стадії психічних відхилень:
- Дебільність. Розумова відсталість, що виявляється в легкому ступені. Діти навчаються письма, читання, навичкам самообслуговування. Хворі не здатні освоїти типову шкільну програму, тому навчаються в спеціалізованих школах та інтернатах. Прогноз відносно сприятливий. Тривалість життя може перевищувати 30 років, рідко пацієнти доживають до похилого віку.
- Імбецильність. Розумова відсталість середнього ступеня тяжкості. Нерідко зберігається здатність до самообслуговування. Інтелектуальні функції розвинені слабко. Дитина відчуває складнощі при навчанні. Тривалість життя може досягати 20 років. Причина летального результату — частіше пневмонія та інші інфекційні ураження дихальної системи, вроджені вади розвитку органів.
- Ідіотія. Важка форма розумової відсталості. Дитина не піддається навчанню, потребує обслуговуванні за допомогою дорослих. Прогноз несприятливий. Летальний результат можливий протягом перших років життя. Основні причини смерті: супутні патології, ускладнення інфекційної етіології, збої в роботі внутрішніх органів.
В залежності від характеру перебігу та темпераменту розрізняють пацієнтів з торпідній і еретіческой формою. У першому випадку у дитини виражений аутичний синдром (пасивність, замкнутість, байдужість, мала рухливість), у другому переважають рухове занепокоєння, метушливість і емоційна збудливість.
Симптоми микроцефалии у дітей
Симптоми микроцефалии обов’язково включають виражене відставання в розумовому розвитку, моторну дисфункцію, нечітку артикуляцію, розлад мовної функції або повну втрату мови. Порушення і відхилення від норми спостерігаються відразу після народження дитини при візуальному огляді.
Микроцефалия у дітей проявляється зменшенням маси тіла і такими симптомами, як атаксія (порушення узгодженості при скороченні групи м’язів), судомний синдром, парези кінцівок, м’язова дистонія (патологічне, мимовільне скорочення м’язів). Мікроцефалія у дитини протікає з характерними зовнішніми ознаками:
- Вузький, похилий лоб.
- Переважання лицьової частини черепа над мозковим відділом.
- Виступаючі надбрівні дуги.
- Непропорційно розвинені частини тіла.
- Великі зуби з великими проміжками між ними.
- Складки шкіри в ділянці потилиці.
- Великі вуха з низьким розташуванням щодо фізіологічної норми.
- Широкий, укорочений ніс.
При діагнозі мікроцефальний синдром джерельця закриваються прискореними темпами, черепні шви щільно зімкнуті. Велике джерельце і черепні шви костенеют в перші місяці життя новонародженого. Часто патологія супроводжується іншими порушеннями — ДЦП, епілепсія, аутизм, порок серця, гіпоплазія нирок, ліссенцефалія (згладжування мозкових звивин). Неврологічні ознаки у дітей з мікроцефалією:
- М’язова слабкість.
- Порушення рухової координації.
- Спастические парези.
- Судомний синдром .
- Страбізм (косоокість).
Немовлята з великим запізненням в порівнянні з однолітками починають тримати голівку, повзати, сидіти, ходити, вимовляти слова. Для пацієнтів характерно виражене порушення сприйняття зовнішньої інформації (мова, жести), розлад власної мовної функції, яке проявляється обмеженим словниковим запасом і нечіткої артикуляцією.
Причини виникнення
Первинна форма виникає на тлі спадкової схильності і генетичних мутацій. Причини микроцефалии вторинної форми:
- Хронічні і гострі інтоксикації матері, в тому числі алкогольні та наркотичні.
- Інфекції (цитомегаловірусний енцефаліт, герпес, кір, хламідіоз, токсоплазмоз), що впливають на плід в період внутрішньоутробного розвитку.
- Прийом деяких фармакологічних препаратів (Бусульфан, Колхицин, інші цитостатики) в період вагітності.
- Іонізуюче випромінювання.
- Несприятливі екологічні фактори .
Причини микроцефалии у новонароджених можуть бути пов’язані з хронічними соматичними захворюваннями матері, порушенням обміну речовин, гіпоксією плода. Негативно впливають на формування тканин мозку дієти, яких дотримується мати в період виношування дитини. Дефіцит білка та інших важливих елементів провокує порушення обмінних процесів і клітинного відтворення.
Діагностика
Вперше діагностика микроцефалии зазвичай здійснюється в ембріональний період (приблизно 28 тиждень) за допомогою УЗД скринінгу. В ході дослідження лікар порівнює розміри голови та інших частин тіла з нормальними показниками. Достовірність результатів складає 70%. Біохімічний аналіз крові побічно вказує на наявність порушень у плоду. При виявленні відхилень від норми, призначають додаткове обстеження, яке полягає у вивченні біологічних матеріалів, отриманих інвазивними способами:
- Біопсія хоріону. Отримання зразка тканини для виявлення хромосомних мутацій.
- Кордоцентез. Отримання крові з пуповини плода з подальшим дослідженням зразка (каріотипування плода).
- Амниоцентез. Отримання навколоплідних вод.
Микроцефалия мозку у новонародженого виявляється в ході візуального огляду. Ступінь ураження всіх тканин головного мозку визначається за допомогою інструментальних методик — МРТ, електроенцефалографії, ехоенцефалоскопіі, нейросонографии, рентгенографії. Консультації отоларинголога, офтальмолога, кардіолога, ортопеда дозволяють судити про стан загального здоров’я. Показано регулярне спостереження у невролога.
Лікування захворювання
Лікування микроцефалии в дитячому і дорослому віці симптоматичне. Хвороба вважається невиліковною, зусилля лікарів спрямовані на поліпшення якості життя пацієнтів. Медикаментозна терапія включає прийом препаратів:
- Ноотропні. Стимулятори метаболізму в нервових клітинах, коригують вищі психічні функції — розумову діяльність, пам’ять, когнітивні здібності. Підвищують стійкість тканин нервової системи до шкідливих впливів — гіпоксії, психічних перевантажень.
- нейротрофінів. Секретуються білки, що підтримують діяльність нейронів, що регулюють їх відтворення і активність.
- Вітамінні комплекси.
Одночасно призначають протисудомні та седативні засоби. Проводяться заняття з сурдолог, психотерапевтом, логопедом. Вирішальну роль у відновленні і підтримці моторних функцій грають процедури:
- Масаж.
- Лікувальна гімнастика.
- Фізіотерапія.
Щоб ефективно лікувати дитину з розумовими відхиленнями, розроблені і застосовуються на практиці спеціальні програми для корекції пам’яті, розумової діяльності, когнітивних здібностей. Методи кондуктивної педагогіки будуються на стимуляції дитини до розвитку рухової, розумової, емоційної активності. Малюк вчиться простим і складним рухам, намагається самостійно мислити і приймати рішення.
Прогноз і профілактика
Вроджені вади складно піддаються терапії. Патологічні зміни структури і форми органів, які відбулися в період ембріонального розвитку, неможливо виправити. Перебіг захворювання непередбачувано, в більшості випадків прогноз несприятливий, патологія призводить до інвалідності і смерті дитини.
Якщо супутні порушення сумісні з життям, з дорослішанням новонародженого відбувається незначне збільшення розмірів черепа. При цьому показники окружності завжди відстають від фізіологічної норми у однолітків. З метою профілактики майбутнім матерям рекомендується вести здоровий спосіб життя, відмовитися від алкоголю і наркотиків.
Микроцефалия — частіше вроджена патологія з поліморфної етіологією. Завжди супроводжується розумовою відсталістю різного ступеня тяжкості. Лікування симптоматичне. Прогноз залежить від характеру перебігу захворювання.