Мальформація Денді-Уокера

Синдром Денді-Уокера — комплекс симптомів, які розвиваються внаслідок аномального формування мозочка і лікворних просторів. Поширеність патології становить 1 випадок на 25 тисяч населення. Захворювання переважно виявляється у новонароджених дітей, частіше у хлопчиків. Серед немовлят з виявленою вродженою формою гідроцефалії синдром діагностується з частотою 3-12% випадків.

Зміст

• 1 Характеристика патології
• 2 Причини виникнення
• 3 Симптоматика
• 4 Діагностика
• 5 Способи лікування
• 6 Можливі ускладнення і прогноз

Характеристика патології

Синдром Денді-Уокера — це такий патологічний стан, який є наслідком порушення внутрішньоутробного розвитку. Патологія вперше описана американськими лікарями У. Денді і Е. Уокером, що зумовило назву. Характер перебігу розрізняється у різних пацієнтів — патологія може прогресувати швидко або повільно, протягом багатьох років.

Синдром Денді-Уокера проявляється дилатацією (розширенням) IV мозкового шлуночка, що зумовлює утворення кісти, заповненої цереброспинальной рідиною, в ямці , розташованої позаду черепа. Паралельно спостерігається недорозвинення або відсутність червоподібної структури мозочка, що складається в нормі з нервових волокон (аксони нейронів) і забезпечує зв’язок між мозочковими півкулями.

На тлі вад формування мозку розвивається гідроцефалія гипертензивного (підвищені значення внутрішньочерепного тиску) типу, яка у пацієнтів проявляється в різному ступені тяжкості. Відповідно до класифікації по МКБ 10 код аномалії Денді-Уокера Q03.1. У довіднику зазначено друга назва — атрезія (вроджена відсутність) отворів Мажанді і Лушки.

Аномалія Денді-Уокера — це такий порок формування головного мозку, для якого характерні ознаки, що дозволяє проводити диференційну діагностику, незважаючи на різноманіття симптомів . Основні ознаки:

1. Гіпоплазія (недорозвиненість) мозжечкового хробака і мозочкових півкуль.
2. Дилатация III мозкового шлуночка з формуванням кістозної порожнини внаслідок збільшення обсягу ямки, розташованої позаду черепа, що обумовлено зміщенням синусів і намету мозочка.
3. Гідроцефалія внутрішнього типу (скупчення цереброспінальної рідини відбувається в шлуночках).

Ознаки патології варіабельні. У деяких пацієнтів виявляється гіпоплазія мозочка хробака, множинні кісти малого діаметра при нормальному обсязі ямки черепа, що знаходиться позаду. В інших випадках мозжечковий черв’як відсутня, а мозковий стовбур недостатньо розвинений.

Варіанти аномалії Денді-Уокера у дітей і дорослих виявляються в 65% випадків. Включають нейронну гетеротопія (освіта ектопірованного, зміщених ділянок сірої речовини), шізенцефалію (поява ущелин в тканинах мозку), голопрозенцефалія (порок формування відділів ЦНС, при якому відсутня кінцевий мозок, розділений на півкулі), полімікрогірію (порок формування коркових структур).

Синдром Денді-Уокера часто поєднується з іншими хворобами — порок серця, полікістоз (кістозне переродження паренхіми) нирок, розщеплення неба. На думку деяких вчених, внутрішня гідроцефалія носить вторинний характер, розвивається як наслідок пороків формування мозку. Непрохідність сильвиеву водопроводу (з’єднує III і IV шлуночки) виявляється на рівні вихідних отворів IV шлуночка.

Розрізняють форми патології: повну (відсутність мозжечкового хробака, сполучення між IV шлуночком і кістозним освітою в зоні великий цистерни) і часткову ( недорозвиненість, відсутність нижнього відділу мозжечкового хробака, порушення сполучення між IV шлуночком і кістою).

причини виникнення

Точні причини виникнення не встановлені. Існує кілька теорій. У їх числі зупинка розвитку ембріона в період формування ромбовидного відділу мозку, відсутність в IV шлуночку вихідного отвору, що обумовлено пізнім відкриттям проходу Мажанди. Ще одна ймовірна причина виникнення — освіту типово шлуночкового (IV шлуночок) ворсинчатого сплетення в зоні даху ромбовидного відділу мозку.

Поява кісти в області ямки черепа, розташованої позаду, призводить до порушення формування і зростання мозжечкового хробака і мозолистого тіла . У розвитку патологічного процесу беруть участь спадкові та тератогенні (фізичні, хімічні, біологічні агенти) фактори. У групі ризику вагітні жінки старшої вікової групи, майбутні матері з аналогічним діагнозом і з іншими пороками розвитку в анамнезі. Провокуючі фактори:

1. Вірусні захворювання (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, герпес, кір), перенесені матір’ю в I триместрі гестації.
2. Цукровий діабет, діагностований у матері.
3. Алкогольна інтоксикація хронічної форми.
4. Спадкова схильність.

мальформація Денді-Уокера — це такий патологічний стан, який часто є наслідком генетично обумовлених захворювань (синдром Меккеля, Меккеля-Грубера, Варбурга), що підтверджує важливу роль спадкових факторів в патогенезі.

Симптоматика

Синдром Денді-Уокера (код Q03.1 по МКБ 10) відрізняється клінічним поліморфізмом (різноманіттям проявів). Диференціальна діагностика проводиться щодо гіпоплазії мозочка, спровокованої іншими етіологічними факторами (запальний процес, інфекційне ураження, інтоксикація).

Синдром Денді-Уокера у новонароджених і дітей старшого віку проявляється затримкою моторного розумового розвитку. У дитячому віці спостерігається швидке збільшення діаметра черепної коробки. У дітей старшого віку виявляються характерні ознаки церебральної гіпертензії:

• Зорова дисфункція (ністагм, косоокість).
• Нудота, нерідко супроводжується нападами блювоти.
• Гарячкові напади.
• Парези, паралічі дистонічного типу (мимовільне скорочення м’язів, що приводить до неприродного положення тіла і кінцівок).

У новонароджених можуть спостерігатися ознаки: мозковий (безперервний, монотонний) крик, вимушене бічне положення тіла і закидання голови, відсутність реакції на звукові та світлові подразники, пригнічення рефлексів. Часто виявляється гіподинамія, зниження спонтанної рухової активності. Візуальний огляд немовляти показує негармонійне фізичний розвиток тіла. У ранній неонатальний (від народження до 28 днів життя) період виявити мозжечковую симптоматику не вдається.

Пізніше спостерігаються симптоми ураження черепних нервів (параліч) і мозочка — атаксія статичного типу (неможливість утримувати рівновагу при стоянні), розлад рухової координації, ністагм. Апное (спонтанне, короткочасне припинення дихання) і гіперрефлексія (посилення рефлексів через порушення гальмуючого впливу коркових структур) обумовлені здавленням мозкового речовини.

У немовлят виявляється прискорене зростання окружності черепа, розходження швів частіше відбувається в передній або задній частини голови. У хворих часто виступають витончення кістки в області черепної ямки ззаду. Синдром Денді-Уокера часто поєднується з вадами розвитку серця, недорозвиненням (дисплазією) мозолистого тіла, аномальним формуванням лицьової частини черепа і пальців, що явно відбивається на фото немовлят.

Синдром Денді-Уокера у дорослих проявляється порушенням інтелектуальних здібностей . Хворий часто не впізнає родичів, важко оволодіває елементарними навичками читання і письма. Варіант аномалії Денді-Уокера у дорослих може привести до розвитку сирингомиелии (утворення порожнин в спинному мозку).

Діагностика

Нейровізуалізація в форматі МРТ дозволяє оцінити стан мозкових структур — мозочка, мозолистого тіла , лікворної системи. В ході інструментальної діагностики синдрому Денді-Уокера виявляється наявність кіст в області мозочка і розташованої ззаду черепної ямки. Пренатальна діагностика проводиться після 18 тижня гестації, включає проведення ультразвукового дослідження для визначення початкових ознак патології у плода.

До них відносять наявність дефекту мозжечкового хробака, збільшені розміри IV шлуночка, присутність сполученої з цим шлуночком кісти, що знаходиться в зоні великий цистерни. В ході неврологічного огляду немовляти виявляються характерні ознаки — збільшення діаметра черепа, зниження тонусу, параліч лицьових м’язів, ністагм, випинання джерельця.

При підозрі на наявність захворювання проводиться каріотипування (аналіз каріотипу — сукупності ознак хромосомного набору). Для дослідження зазвичай використовується пуповинна кров (процедура кордоцентеза). Діагностика новонародженої дитини включає заходи:

• Офтальмологічне обстеження.
• Каріотипування (при виявленні поєднаних вад).
• Ехокардіографія (виявлення патологій і функціонального стану серця) .

При наявності розщеплення неба і дефектів пальців, патологію диференціюють від синдрому Мардена-Уокера, який характеризується контрактурою (обмеження пасивних рухів) суглобів, арахнодактіліей (аномально подовжені в порівнянні з долонею пальці рук) , ураженням сполучної тканини, зміною лицьової частини черепа.

Способи лікування

лікування симптоматичне, спрямоване на корекцію проявів патології. Для усунення м’язового гіпертонусу і рухових порушень проводиться медикаментозна терапія. додатково застосовують фізіотерапевтичні методи — масаж, лікувальну гімнастику. Порушення розумового розвитку практично не піддається лікуванню.

При прогресуючому гидроцефальном синдромі показано хірургічне втручання — шунтування IV шлуночка для створення нормального відтоку цереброспінальної рідини. Зазвичай відведення ліквору здійснюється в черевну порожнину. Після оперативного втручання регулярно здійснюється контроль показників внутрішньочерепного тиску.

Можливі ускладнення і прогноз

Прогноз складається індивідуально і істотно варіюється, залежить від виду і ступеня вираженості супутніх патологій, які зумовлюють наслідки для пацієнта . Зазвичай ускладнення пов’язані з порушенням інтелектуальної діяльності та рухової координації, спастичністю м’язів кінцівок.

Вихід і тривалість життя залежать від ступеня ураження ЦНС (прогресуюча гідроцефалія). Деякі діти нормально розвиваються, частина з них стає інвалідами, зустрічаються випадки летального результату. У 90% випадків смерть настає в дитячому віці (до 1 року життя).

Причини летального результату частіше пов’язані з ішемічним ураженням мозкової тканини. Недорозвинення, малі розміри мозочка відносяться до несприятливим прогностичним критеріями. Якщо поєднані патології відсутні, прогноз відносно сприятливий. Близько 50% дітей, які перенесли хірургічне втручання, нормально розвиваються.

Синдром Денді-Уокера — вроджений порок формування відділів мозку і шлуночкової системи. Супроводжується ознаками внутрішньої гідроцефалії і поразки мозочка.