Хвороба Шарко-Марі-Тута характеризується ураженням периферичних відділів нервової системи, проявляється атрофічнимизмінами в м’язах кінцівок. Найчастіше діагностується у чоловіків у віці 15-30 років. Перші ознаки включають слабкість в зоні стоп, швидку стомлюваність ніг при ходьбі. Пацієнтам складно довго перебувати в положенні стоячи, тому вони починають перетаптиваться на одному місці, щоб зменшити м’язову напругу в ногах.
Зміст
- 1 Характеристика
- 2 Види
- 3 Причини виникнення і патогенез
- 4 Симптоматика
- 5 Діагностика
- 6 Лікування
- 7 Прогноз
Характеристика
Невральна амиотрофия, відома так само як хвороба Шарко-Марі-Тута, є генетичним захворюванням, яке проявляється ослабленням і витончення м’язів гомілки. Атрофічні зміни в м’язовій тканині призводять до зменшення обсягу мускулатури в зоні нижніх кінцівок.
Хвороба Шарко-Марі-Тута характеризується пошкодженням нервових закінчень, які передають інформацію від соматосенсорних рецепторів до відділів головного мозку. Одночасно відбувається пошкодження нейрональних моторних шляхів, по яких передаються сигнали від кіркових центрів управління виконавчим органам — скелетних м’язів.
Хвороба Шарко-Марі-Тута передається у спадок (частіше за аутосомно-домінантним типом), розглядається як нейропатія ( порушення функцій нервів) сенсорно-моторного типу. Дебют захворювання може статися в ранньому дитячому або більш пізньому віці. Поширеність патології становить 1 випадок на 2500 чоловік.
Аутосомно-домінантний тип спадкування припускає, що єдиний дефектний ген, який передається дитині, стає причиною розвитку патології. У переліку МКБ 10 хвороба Шарко-Марі-Тута значиться під кодом «G60» (моторно-сенсорна невропатія спадкового генезу).
Види
Виділяють форми захворювання з урахуванням характеру пошкодження нервових закінчень , що належать периферичного відділу нервової системи. Патологія 1 типу розвивається внаслідок демієлінізації — руйнування мієлінової оболонки, що покриває нерви. У нормі миелиновая оболонка покращує передачу нервових імпульсів. Дебютує частіше в середньому (4-5 років) дитячому віці, рідше в підлітковому періоді.
Перші симптоми: слабкість в стопах, атрофічні зміни в м’язах дистальних відділів ніг. Атрофічні зміни в м’язовій тканині кистей рук розвиваються пізніше. Разом з втратою чутливості (нездатність розрізняти температуру, сприймати больові подразники, вібрацію) в зоні кистей рук і стоп ніг спостерігається зниження (іноді випадання) сухожильних рефлексів.
Полінейропатія Шарко-Марі-Тута 2 типу розвивається на тлі пошкодження аксонів — відгалужень нейронів, за допомогою яких здійснюється зв’язок між окремими елементами нейрональної мережі. Це повільно прогресуюча форма. Дебютні симптоми можуть з’явитися у дітей старшого віку. В ході інструментальної діагностики виявляються відносно нормальні показники швидкості проведення нервових імпульсів.
Паралельно спостерігається зменшення різниці між амплітудними значеннями потенціалів дії (хвиля збудження) чутливих нервових клітин. Інша особливість — поліфазний (багатофазні) потенціали дії в області м’язових волокон. Біопсія показує аксональную дегенерацію валлеровского типу — процес руйнування ділянки аксона.
Причини виникнення і патогенез
Основна причина розвитку Перонеальная атрофії 1 типу — Дуплікація (поява додаткової копії ділянки хромосоми) гена PMP22 ( 17-я хромосома) миелинового білка в складі оболонки периферичних нервів. У патогенезі захворювання Шарко-Марі-Тута лежить ураження рухових нервових закінчень, що супроводжується порушенням регуляції скорочення мускулатури.
В патогенезі бере участь процес пошкодження сенсорних нервових закінчень, що призводить до порушення передачі інформації від рецепторів соматичної чутливості периферичних відділів тіла у відповідні центри головного мозку. Невральна амиотрофия відображає дегенеративні, атрофічні зміни в периферичних нервових волокнах і рідше в спинному мозку.
Симптоматика
Перший симптом Марі-Шарко-Тута — м’язова слабкість в зоні стопи і гомілки (частина ноги від колінного суглоба до п’яти). Слабкість в м’язах супроводжується зміною здатності сприймати зовнішні стимули. Пацієнт втрачає вміння відчувати температуру зовнішнього середовища, вібрацію, біль. Прогресування захворювання супроводжується поширенням втрати чутливості на проксимальні (розташовані ближче до центру тіла) сегменти кінцівок.
Клінічна картина істотно варіюється. У деяких пацієнтів патологія протікає безсимптомно, у інших в ході діагностичного обстеження виявляється зменшення швидкості проведення нервових імпульсів у м’язовій тканині, у третіх спостерігається значне обмеження рухової активності, пов’язане з м’язовою атрофією і слабкістю. Симптоми, типові для хвороби Шарко-Марі-Тута:
- Атрофічні зміни в м’язах кінцівок, переважно в тканини малогомілкової і дистальних (віддалених від центру, кінцевих) м’язів. Через атрофії м’язової тканини гомілки нижні кінцівки нагадують ноги лелеки або перевернуту догори ногами пляшку з-під шампанського.
- М’язова слабкість в області уражених сегментів ніг. Пацієнт відчуває труднощі, якщо потрібно зігнути ногу в області гомілковостопного суглоба, щоб в результаті підвівся дистальний сегмент стопи.
- М’язова слабкість в області уражених сегментів рук. Найпізніший симптом, який вказує на прогресування патології.
При легкому перебігу можуть спостерігатися поодинокі ознаки, наприклад, своєрідна форма пальців ніг, які нагадують молоток, або високий підйом стопи. Зазвичай симптоматика у чоловіків проявляється сильніше. У жінок часто симптоми відсутні. Синдром Шарко-Марі-Тута на початкових стадіях може включати ознаки: хворобливі відчуття гострого характеру в м’язах, парестезії (спонтанно виникає відчуття печіння, поколювання, повзання мурашок). Інші ознаки БШМТ у дітей і дорослих:
- Отвисание стопи. На фото пацієнтів чітко видно, що передня частина стопи звисає внаслідок ослаблення м’язів, якщо підняти ногу. Хворий не може самостійно підняти вище передній сегмент стопи.
- Порушення ходи, яка характеризується як шаркающая, уповільнена. Хворий при ходьбі зачіпає носком поверхню, по якій йде. Щоб запобігти човгання по поверхні, пацієнти змушені високо піднімати ноги при ходьбі.
- базікати стопа при значному поширенні атрофічних процесів.
- Стопа Фридрейха (западання міжпальцевих проміжків, високий звід, пальці в формі молотка ).
Синдром Шарко-Марі-Тута включає симптоми: зниження чутливості в дистальних сегментах кінцівок, м’язові судоми в зоні передпліч і литкових м’язів. Типова ознака пізніх стадій (через 10-15 років після маніфестації захворювання) — порушення дрібної моторики рук, що супроводжується дисфункцією листи.
Пацієнт не може утримувати ручку, застібати і розстібати гудзики на одязі. Рідше спостерігаються вегетативно-трофічні розлади у вигляді гіперемії (почервоніння шкірних покривів) і підвищеного потовиділення в області кистей і стоп. У пацієнтів часто діагностуються переломи кісток стопи і розтягнення зв’язок, сухожиль в зоні щиколотки.
Діагностика
Діагноз ставлять на підставі клінічних даних і збору анамнезу. Найчастіше в сімейному анамнезі згадуються аналогічні випадки. Основний інструментальний метод діагностики захворювання Шарко-Марі-Тута — електроміографія (дослідження провідності біоелектричних імпульсів м’язовими структурами). Діагностичні критерії:
- М’язова слабкість в дистальних відділах рук і ніг.
- Ранній дебют захворювання (в дитячому, підлітковому віці). Якщо патологія дебютує в дитячому віці, характерно тяжкий перебіг, яке часто призводить до інвалідизації.
- Наявність аналогічної симптоматики у близьких родичів.
- Наявність деформацій в області пальців і підйому стопи.
- Іноді хворобливі відчуття при пальпації судинно-нервових пучків.
Підтвердженням діагнозу може служити результат генетичного аналізу, який вказує на наявність хромосомної мутації. В ході нейровізуалізації (МРТ, КТ) виявляються ділянки демієлінізації (ремиелинизации) в області периферичних нервів. За результатами діагностичного обстеження лікар призначає лікування захворювання Шарко-Марі-Тута.
Лікування
Хвороба Шарко Марі Тута лікується на основі розроблених клінічних рекомендацій. Методів етіотропної (спрямованої на усунення причин захворювання) терапії не існує. Лікування хвороби Шарко Марі Тута носить паліативний характер, спрямоване на припинення симптомів і поліпшення якості життя пацієнта. Лікування не може зупинити прогресування невральної аміотрофії.
Однак використання ортезів (медичні пристосування, призначені для зміни структурно-функціональних характеристик нервово-м’язового апарату), фізіопроцедури, трудотерапія і психотерапія сприяють поліпшенню соціальної адаптації та якості життя хворого. Зазвичай пацієнти носять шини, що підтримують звисає стопу.
Іноді для стабілізації становища стопи проводиться хірургічна операція. Лікування патології Шарко-Марі-Тута передбачає регулярні, дозовані фізичні навантаження і масаж, в тому числі класичний ручний, апаратний і точковий. Лікувальна гімнастика сприяє зменшенню м’язової слабкості і підтримці рухової активності.
Захворювання Шарко-Марі-Тута — спадкове, як і хвороба Віллебранда-Діана (спадкова патологія крові, що характеризується виникненням спонтанних кровотеч за типом гемофілії), щоб ефективно її лікувати, призначають комплексні заходи, такі як медикаментозна терапія, фізіотерапія, бальнеотерапія (лікувальні душі і ванни), грязелікування.
Для поліпшення трофіки (живлення) м’язової і нервової тканини, стимуляції обмінних процесів призначають препарати: Кокарбоксилаза, АТФ , Рибоксин (бере участь в метаболізмі пуринових нуклеотидів, необхідних для нормальних м’язових скорочень), Церебролізин (надає ноотропну дію), метіонін (регулює ліпідний обмін).
для поліпшення мікроциркуляції крові показані препарати Пентоксифілін, Нікотинова кислота. Корекція провідності імпульсів у м’язовій тканині здійснюється за допомогою препарату Прозерін (інгібітор холінестерази). Комплексна програма медикаментозного лікування включає прийом вітамінів групи B, A, C, E.
Для профілактики деформації стоп носять зручне взуття, що не здавлює ногу і не обмежує руху. Порушення ходи коригуються підтяжками типу AFOs (ankle-footorthoses). Подібні пристосування допомагають контролювати згинання ніг і гомілковостопного суглоба, забезпечують підтримку рівноваги.
Використання ортезів асоціюється з тривалої руховою активністю, запобіганням падінь і травм, здатністю до самообслуговування. Ортези підтримують стопу в фізіологічному положенні. Пацієнти, які регулярно носять ортези, самостійно пересуваються, не потребують сторонньої допомоги.
Прогноз
Хвороба Шарко-Марі-Тута не позначається на тривалості життя, пацієнти живуть стільки, скільки дозволяє загальний стан здоров’я. Прогноз при невральної аміотрофії відносно сприятливий, коректна терапія покращує рухові функції пацієнта і перешкоджає розвитку ускладнень (втрата здатності самостійно пересуватися, доглядати за собою, приймати їжу, писати).
Пацієнтам рекомендується уникати надмірних фізичних навантажень, які провокують посилення симптоматичних проявів. Корисні дозовані заняття видами спорту — ходьба, пілатес, плавання, їзда на велосипеді. Необхідно організувати правильне харчування, багате вітамінами, мінералами та іншими нутрієнтами.
Пацієнту важливо стежити за показниками маси тіла. Надмірна вага асоціюється з додатковими навантаженнями на ослаблені м’язи, хворобливими відчуттями в області ніг і поперекового відділу хребетного стовпа. Проводиться діагностичне обстеження членів сімей пацієнтів з діагностованою БШМТ для виявлення носіїв генних мутацій для подальшого призначення їм своєчасного лікування.
Захворювання Шарко-Марі-Тута відноситься до спадкових патологій, що вражає периферичні нерви. Невральна амиотрофия призводить до розладу чутливості в дистальних сегментах кінцівок і порушення рухової активності.