Нарколепсія — це надмірна денна сонливість, захворювання, яке є формою гиперсомнии, проявляється епізодами раптового засипання і нападами катаплексіі (короткочасні періоди м’язової слабкості, обумовлені емоційним фактором). Поширеність патології становить близько 0,2% населення. Негативні наслідки нарколепсії, що протікає у важкій формі — соціальна дезадаптація, погіршення трудової діяльності і якості життя.
Зміст
- 1 Характеристика
- 2 Причини виникнення
- 3 Симптоматика
- 4 Діагностика
- 5 Лікування
- 6 Прогноз
характеристика
Нарколепсія — це хвороба, яка відноситься до первинних форм гиперсомнии, що означає провідну роль в патогенезі генетичних факторів. Патологія характеризується розладом нічного сну. Нарколепсія — це таке захворювання, яке також називається хвороба Желіно, що пов’язано з ім’ям лікаря J. Gelineau, вперше описав клінічну картину.
нарколептіков — це людина, яка постійно хоче спати вдень і відчуває труднощі з засинанням вночі. Хвороба, коли людина раптово засинає на ходу, протікає в формах патологічної та імперативної сонливості. У першому випадку пацієнт здатний боротися з наближенням нападами засинання, активно беручи участь в поточні події, доклавши певних зусиль для концентрації уваги і підвищення рівня бадьорості, наприклад, за допомогою фізичних вправ.
Імперативна форма — стан засипання, що вимагає беззаперечного підпорядкування, що не піддається вольовому протидії. Пацієнт не здатний протистояти нападам засипання, які наздоганяють його раптово. Такі хворі несподівано засинають під час прийому їжі, прогулянки, в ході розмови, в інших ситуаціях, які в нормі не асоціюються з відпочинком.
Причини виникнення
Причини нарколепсії пов’язані з генетичними факторами . Захворювання діагностується в 20-40 разів частіше серед людей, родичі яких страждали від подібних порушень. В основі патогенезу — розлад регуляції циклу сну і неспання, яке переважно зумовлено зниженням продукції нейромедіатора гіпокретіна (орексина).
Зазначені білкові сполуки утворюються в організмі в результаті метаболічних перетворень білка-попередника — препрогіпокретіна. Нервові клітини гіпокретінергіческой системи нечисленні. Їх кількість становить близько 80 тисяч. Нейрони гіпокретінергіческой системи оснащені розгалуженими аксонами, які іннервують ділянки в різних відділах мозку.
Причини раптового засинання у дорослих пов’язані з порушенням роботи орексин-гіпокретінергіческой системи. Нейрони системи інтегрують імпульси, що управляють метаболічними і циркадіанними процесами, а також беруть участь у формуванні емоційних реакцій. Інтеграційна діяльність системи спрямована на регуляцію рівня неспання, адекватного поточної ситуації.
В результаті відбувається пристосування фізіологічних процесів, що протікають в організмі, під умови навколишнього середовища. Недостатня активність орексин-гіпокретінергіческой системи призводить до розвитку нарколепсії і ожиріння, корелює з хворобами Альцгеймера і Паркінсона.
Нарколепсія — це таке захворювання, яке у жінок і чоловіків може розвинутися як наслідок пошкодження мозку в області дорсолатеральних відділу гіпоталамуса, що вказує на його провідну роль в регуляції стадій сну і неспання. У серединному сегменті гіпоталамуса розташовані гіпокретінергіческіе нейрони, відповідальні за роботу центру, керуючого включенням швидкого сну. Поширені причини пошкодження структур мозку:
- Інфекційні хвороби ЦНС.
- Порушення мозкового кровотоку (ішемічна-некротичні процеси в нервовій тканині).
- Травми в зоні голови.
Крім регуляції процесів сну гіпокретіна (орексин) бере участь у формуванні харчової поведінки, взаємодіючи з клітинами, які відповідальні за реакції голоду і насичення. Орексінергіческіе нейрони взаємодіють з норадренергическими клітинами, розташованими в області синьої плями, провокуючи їх деполяризацію і активацію.
Недостатня активація нервових клітин синього плями призводить до гальмування їх функціональної діяльності не тільки в стадії сну, але і в період неспання, що корелює з розвитком нападів нарколепсії. Робота орексінергіческой і гистаминовой систем тісно пов’язана. Регулятивна функція орексина у формуванні емоційних реакцій обумовлена взаємодією з дофаминергической системою.
Симптоматика
Нарколепсія — це таке захворювання, яке частіше дебютує в 14-річному віці, що проявляється характерними симптомами. Основний початковий ознака — посилена сонливість вдень. Тривалість нападу складає близько 10-20 хвилин, періодичність проявів — кожні 2-3 години. Пізніше в клінічній картині з’являються супутні епізоди катаплексіі.
На тлі постійного бажання заснути часто погіршується засвоюваність навчального матеріалу і шкільна успішність. У дорослих пацієнтів з діагностованою нарколепсією через епізодів катаплексіі підвищується ризик травматизму. Висока ймовірність отримання травм асоціюється з водінням транспортного засобу, професійною діяльністю, пов’язаною з роботою на промислових верстатах, конвеєрі.
Хвороба проявляється повторними нападами засинання протягом дня. Симптоми нарколепсії посилюються в умовах, які мають у своєму розпорядженні до відпочинку і сну — поїздки в транспорті, прослуховування повільної, тихої музики, монотонних, одноманітних лекцій і відвідування нарад. Стан сонливості посилюється при перегляді кінофільмів та вистав, за будь-якої діяльності, яка потребує безпосередньої участі пацієнта.
Епізоди сну повторюють щодня. Раптове засипання супроводжується приступом катаплексіі, коли відбувається істотне зниження тонусу скелетних м’язів. Приступ катаплексіі (важливий діагностичний критерій) асоціюється з емоційним фактором (сильні переживання, потрясіння). Емоційний компонент може носити позитивну або негативну забарвлення.
При цьому спостерігається втрата тонусу мускулатури в обох половинах тулуба. Іноді каталепсії носить фокальний (вогнищевий) характер — осередки зниження м’язового тонусу розташовуються локально (місцями). Класичний варіант (зниження тонусу м’язів) епізоду каталепсії супроводжується різким падінням пацієнта.
Зовні падіння нагадує синкопальний стан (раптова, нетривала втрата свідомості, що супроводжується зниженням тонусу мускулатури) або абсанс (форма епілептичного нападу, що характеризується нетривалої втратою свідомості) атонического типу. Головна відмінність нападу каталепсії від епізоду синкопе або абсанса полягає в збереженні свідомості на рівні неспання.
При нападі каталепсії підтримується нормальне дихання і функціональність окорухових м’язів. Тривалість епізоду становить кілька секунд або хвилин. Ступінь зниження тонусу мускулатури істотно варіюється. При незначному ослабленні м’язів напад протікає непомітно для оточуючих людей, зазвичай супроводжується проявами:
- Слабкість м’язів в зоні шиї, провокує мимовільний кивок головою.
- Опущення, відвисання щелепи.
- Дизартрия (розлад вимови і мови як результат порушення іннервації елементів мовного апарату).
Сильне нервове збудження асоціюється з розвитком каталептичного статусу, який проявляється постійно повторюваними нападами. Тривалість статусу може досягати 1 години. Іноді каталептичний епізод завершується зануренням в сон. Тривалість епізоду і частота повторень варіюється у різних пацієнтів.
При тривалому перебігу хвороби, коли засинаєш на ходу, у багатьох хворих виробляється вміння передбачати настання нападу, що дозволяє уникати провокуючих чинників для зменшення каталептичного явищ. Супутні ознаки включають сонний параліч (нездатність рухатися і розмовляти в моменти, коли людина засинає і прокидається), гіпногогіческіе (в період засипання), гіпнопомпіческіе (в період відразу після пробудження) галюцинації.
Галюцинації складаються з тактильних, слухових , зорових компонентів. Почуття страху, що виникає на тлі уявних образів, запускає реакції з боку вегетативного відділу нервової системи. У хворих в цей момент спостерігається прискорення серцевого ритму, почастішання дихання, посилене потовиділення. Функціональність м’язів, розслаблених в стані сонного паралічу, відновлюється протягом 1-2 хвилин.
До інших симптомів хвороби, коли відбувається засинання на ходу, відносять поведінкові, рефлекторні автоматизми, инсомнию (розлад нічного сну), мнестичні порушення (провали в пам’яті). Рідко зустрічаються такі ознаки, як птоз (опущення верхньої повіки) або двоїння в очах. Основні прояви інсомнії:
- Труднощі при засипанні.
- Неспокійний, переривчастий сон, часті епізоди прокидання.
- Раннє пробудження.
- Незадоволеність якістю сну.
Перераховані ознаки нерідко помилково приймаються за прояви інсомнії, як першопричини посиленою сонливості в денний період. Неконтрольований сон у деяких пацієнтів проходить при збереженні контакту з навколишньою дійсністю. Хворі чують, відчувають, здатні згадати те, що трапилося після завершення нападу. Інші пацієнти повністю відключаються, втрачають зв’язок із зовнішнім світом.
Діагностика
Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу і за результатами інструментального обстеження. Скарги пацієнта включають підвищену сонливість в денний час і раптові напади ослаблення скелетних м’язів, пов’язані з емоційними переживаннями. Основний метод обстеження — полісомнографія, в ході якої визначається якість сну. Результати полісомнографії у хворих:
- Латентність сну (тривалість засинання) менше 10 хвилин.
- Латентність стадії швидкого сну (тривалість засинання) менше 20 хвилин.
- Показники тесту MSLT (середня латентність) — менше 5 хвилин.
- Більше 2-х епізодів засипання в ході тестування MSLT починаються з REM-фази (стадія сну, що характеризується підвищеною активністю структур головного мозку).
Тестування з апаратної методикою MSLT (множинний тест латентності, чутливості до сну) передбачає реєстрацію такого показника, як швидкість засинання вдень в спокійній обстановці. Метод дозволяє упевнитися в діагнозі нарколепсії і оцінювати тяжкість порушень.
Молекулярно-генетичне дослідження в форматі HLA показує наявність у пацієнтів генів DQ1 або DR2. Зазначені гени виявляються у 10-35% людей в загальній популяції, що корелює зі схильністю до захворювання. У хворих виявляється зниження концентрації гіпокретіна нижче 0,5 пг / мл (показники норми в стані неспання — 50 пг / мл).
Диференціальна діагностика проводиться щодо захворювань, які супроводжуються синдромом посиленої денної сонливості. Оцінка тяжкості стану пацієнта заснована на кількості епізодів засипання в денний період. Для легкого ступеня характерна сонливість в ситуаціях, які мають до відпочинку. Напади відбуваються не частіше 1 разу на тиждень.
Для важкого ступеня типово засипання в ході фізичної діяльності, яка асоціюється з необхідністю помірно концентрувати увагу (водіння автомобіля, ходьба). Дослідження в форматі електроенцефалографії в період нападу показує раптове наступ сну.
Лікування
Нарколепсія — невиліковне захворювання, лікування спрямоване на усунення симптомів. Повне одужання пацієнта неможливо. Основне завдання терапії — поліпшення самопочуття і якості життя хворого. Для збільшення фізичної і психічної активності в денний період застосовують ліки стимулюючої дії з групи амфетамінів, а також психостимулятори неамфетамінового ряду (пемолін).
Нарколепсія добре піддається терапії аналептика (усуває сонливість) модафінілу, проте його застосування обмежене побічними ефектами , які погано переносяться багатьма хворими. Модафініл вважається препаратом першого вибору. Його дія обумовлена підвищенням концентрації дофаміну в зоні смугастого тіла, норадреналіну — в зоні гіпоталамуса, серотоніну — в коркових відділах лобових часток і миндалевидном тілі.
В числі небажаних явищ, що виникають після терапії модафінілу, варто відзначити алергічні реакції, в тому числі закладеність носа, задишку, шкірні прояви (рясні висипання, виразки на слизовій оболонці ротової порожнини), психоневрологічні порушення, підвищення рівня тривожності, відчуття неспокою.
Найбільш небезпечні побічні ефекти у вигляді набряків, що виникають в області особи, горла, кінцівок, порушення функцій ковтання і дихання. Лікування нарколепсії в Росії через недоступність Модафініл проводиться інгібіторами захоплення серотоніну (Флуоксетин, Сертралін).
Для усунення проявів катаплексіі призначають антидепресанти трициклічного типу (Венлафаксин, Кломіпрамін) і препарати (Карбомазепін). Розлади сну в нічний період лікують гіпнотікамі (імідазопірідінов, циклопіролонів, зопіклон). Експериментальний препарат JZP 110 (інгібітор захоплення дофаміну) допомагає справлятися з денною сонливістю, підвищує рівень денного неспання.
Значиму роль в комплексній терапії грають режимні заходи — відновлення нормального нічного сну, денний сон тривалістю 15 хвилин, уникнення стресових впливів , корекція показників маси тіла. Пацієнтам рекомендується відмовитися від роботи за змінним графіком.
Прогноз
Ряд негативних наслідків (ослаблення м’язів, падіння) корелює з підвищеним травматизмом в момент розвитку нападу, коли людина не контролює положення тіла. Прогноз щодо несприятливий. Захворювання, що протікає у важкій формі, призводить до соціальної дезадаптації і нездатності виконувати професійні обов’язки. Протягом життя регулярно відбуваються напади. Тривалість і періодичність епізодів засипання може варіюватися в різні періоди життя.
Хвороба раптового сну, звана нарколепсією, проявляється епізодами надмірної сонливості. імперативні напади не піддаються контролю за допомогою вольового зусилля, призводять до несподіваного засипанню.