Головний мозок

Що таке миотонический синдром

Міотонічна синдром — комплекс симптомів, що відбивають порушення в роботі м’язів, що частіше пов’язане з втратою ними здатності до релаксації після фази скорочення. У структурі циклу напруга-розслаблення збільшується фаза релаксації, тривалість якої становить близько 5-30 секунд. У патологічний процес втягується скелетні м’язи. Міотоніческіе розлади — нервово-м’язові захворювання спадкового генезу, які характеризуються виникненням м’язового спазму після активного м’язового напруги.

Зміст

  • 1 Характеристика
  • 2 Форми
    • 2.1 Томсена
    • 2.2 Беккера
    • 2.3 Ейленбург
    • 2.4 Куршманна-Баттена-Штейнерта-Россолимо
  • 3 Причини виникнення
  • 4 Клінічні прояви
  • 5 Діагностика
  • 6 Лікування

Характеристика

Міотонія — це стан, обумовлене надмірною м’язовою напругою при ініціації довільного руху. Дисфункція проявляється м’язовими спазмами по тоническому типу (тривале стійке напруга). Миотонический епізод характеризується вираженою скутістю м’язів, що призводить до тимчасового обмеження моторної активності. М’язова скутість виникає внаслідок довільного руху.

Напружена мускулатура протягом певного проміжку часу не розслабляється, що викликає труднощі при спробі прийняти вертикальну позицію з сидячого положення або розтиснути кулак. Тривалість епізоду обмеженою рухової активності варіюється від декількох секунд до хвилин. Інтенсивність клінічних проявів індивідуальна — від невеликого дискомфорту до сильних труднощів при здійсненні рухів. Миотонический епізод частіше розвивається на тлі провокуючих чинників:

  1. Фізичне, емоційне перенапруження.
  2. Попереднє тривале стан спокою (відпочинок, сон).
  3. Зовнішні та внутрішні подразники (різкі звуки, стрес, почуття голоду, переохолодження).

Прояви нейроміотоніі характерні для початкових стадій рухової активності. Повторні руху викликають менше труднощів, поступово моторна функція зазвичай нормалізується. Для всіх видів Міотонічна синдрому типові поєднані стану — гіпертрофія (збільшення об’єму) м’язової тканини, велика кількість відгалужень нервових волокон периферичної системи.

В МКБ 10 миотонический синдром значиться під кодом «G71». Міотом — це зачаток скелетної мускулатури. Клітини міотома служать основою для формування поперечно мускулатури всього тіла. Міотомія — це така хірургічна процедура, яка передбачає виконання розрізу, поділу, розсічення м’язи, що передбачає широке застосування прийому в рамках складних операцій.

Форми

Міотонічна синдром — це такий стан, яке відображає порушення м’язової діяльності, що супроводжується обмеженням моторної активності. Залежно від тяжкості перебігу та поширеності патологічного процесу порушення передаються на кінцівки, охоплюють особа, тулуб, мускулатуру дихальної системи.

Прояви миотонии можуть спостерігатися в зоні очних повік і в області м’язових структур апарату артикуляції, що негативно позначається на мовної функції і функції ковтання. Виділяють форми миотонии, які названі на честь лікарів, вперше описали клінічну картину.

Томсена

Міотонія Томпсона (Томсена) — спадкове захворювання (аутосомно-домінантний тип спадкування), яке проявляється в кожному поколінні сім’ї. Хвороба дебютує частіше у віці 2-12 років, проте початкові ознаки можуть з’явитися пізніше в період зрілості, коли підвищуються фізичні навантаження на скелетно-м’язову систему. Клінічні прояви виражені слабо, хвороба відрізняється м’яким перебігом.

Під час плачу у дитини порушується дихальна діяльність, він починає задихатися. Після Міотонічна епізоду на тлі плачу лицьова мускулатура розслабляється повільно. Хвороба Томсена характеризується вираженою м’язовою гіпертрофією. При зовні розвиненій мускулатурі пацієнти не відрізняються великою м’язовою силою. Рухи утруднені, хворобливі відчуття частіше відсутні.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Що таке правець у людини, ознаки, симптоми у дорослих і дітей, лікування, профілактика

Хвороба Томпсона (Томсена) рідко ускладнює професійну діяльність при правильній профорієнтації. Пацієнти пристосовуються до дефекту — перед виконанням активних рухів розробляють кінцівки, використовуючи індивідуальні прийоми. Можливі ускладнення: пневмонія аспіраційного типу, обумовлена ​​порушенням функції ковтання, слабкість мускулатури черевного преса.

Беккера

Міотонія Беккера — рідкісна генералізована (ураження м’язів відбувається по всьому організму) форма, яка успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Захворювання частіше дебютує в дитячому віці, характеризується частіше стаціонарним, рідше повільно прогресуючим перебігом.

Виявляється транзиторною м’язовою слабкістю, атрофічними процесами, що зачіпають мускулатуру шиї і передпліч. Поступово до патологічного процесу залучаються інші групи м’язів. Диференціальна діагностика проводиться щодо хвороби Томсена, яка проявляється схожими симптомами.

Ейленбург

параміотонія Ейленбург — захворювання, обумовлене генною мутацією, яка провокує дисфункцію натрієвих каналів в тканини скелетної мускулатури. В результаті розвиваються транзиторні (минущі) м’язові контрактури (обмеження рухливості). Провокуючий фактор — переохолодження.

конгенітальной (холодова) миотония Ейленбург — рідкісна спадкова (аутосомно-домінантний тип спадкування) патологія з розвитком Міотонічна рефлексу на вплив холодом. В основі патогенезу лежить збільшення концентрації іонів калію, обумовлене впливом охолодження. В результаті відбувається деполяризація мембран клітин, що утворюють м’язову тканину.

Деполяризація, досягаючи рівня критичних значень, провокує зменшення потенціалу м’язової активності з подальшим розвитком парезу (слабкість м’язів). Захворювання дебютує в дитячому віці. Дитина-міотонік відрізняється розвиненим м’язовим корсетом. На тлі видимого атлетичної статури при загальному охолодженні організму відбувається спазм мускулатури.

Подібна реакція рідше розвивається при локальному переохолодженні. У патологічний процес частіше залучаються лицьові, шийні м’язи, мускулатура дистальних сегментів кінцівок. Для конгенітальной форми типовий симптом хвороби Томпсона — уповільнення релаксації спазмованих м’язів. На відміну від хвороби Томсена, спазм наростає при кожному наступному русі.

Часто після рухової активності розвивається парез транзиторного типу, який зберігається протягом варіативного періоду — кілька хвилин, годин або діб. Диференціальна діагностика передбачає проведення холодової проби (занурення кисті пацієнта в холодну воду на 10 хвилин з подальшим проведенням електроміографії).

Куршманна-Баттена-Штейнерта-Россолимо

Дистрофічна миотония, відома так само як хвороба Россолімо-Штейнерта-Куршмана-Баттена, характеризується поєднанням міотоніческім феноменів і дистрофічних процесів, які зачіпають м’язову тканину. Міотонічна дистрофія — мультисистемні (що супроводжується ураженням багатьох органів і систем) спадкове захворювання, найпоширеніше в групі Міотонія (близько 13 випадків на 100 тисяч населення).

Дистрофічна миотония успадковується по аутосомно-домінантним типом. Варіабельність експресії дефектного гена призводить до поліморфізму (множинні, різноманітні симптоми) в клінічній картині. Патологія з однаковою частотою виявляється серед чоловіків і жінок. Продуктом дефектного гена є білок — міотонін-протеинкиназа. Число повторів CTG на ділянці хромосоми корелює з рівнем продукується міотонін-протеїнкінази, тому прямо впливає на тяжкість перебігу захворювання.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  алкогольне недоумство

Наприклад, якщо число повторів становить понад 1000, ступінь пошкодження структур ЦНС помітно зростає. Збільшення числа повторів визначає більш ранній дебют хвороби. Початок захворювання може статися в будь-якому віці, від пренатального періоду (стадія ембріонального розвитку) до 60 років. Захворювання проявляється Міотонічна, Міопатичні феноменами і розладами, не порушують м’язи.

На пізніх стадіях при хворобі Штейнерта-Россолимо-Куршманна-Баттена міотоніческіе спазми поступаються місцем м’язової слабкості, що корелює з атрофічними змінами в м’язовій тканині. Атрофія частіше спостерігається в грудинно-ключично, скроневих, жувальних м’язах.

Причини виникнення

Міотонічна синдром — це такий стан, що обумовлено генетичними факторами, що передбачає високу ймовірність успадкування нащадками. При аутосомно-домінантному типі успадкування для прояву захворювання досить наявність єдиного дефектного гена. Аутосомно-домінантні хвороби зазвичай проявляються у всіх поколіннях незалежно від статі. Патологія відноситься до групи каналопатій (порушення функцій іонних каналів).

Клінічні прояви

Ознаки миотонии корелюють з розладом циклу м’язового скорочення-релаксації. Пацієнти скаржаться на труднощі при спробі встати вертикально зі стільця, розтиснути зімкнуті щелепи, підняти опущені повіки після зажмуріваніе очей. Щоб піднятися вгору по сходах, пацієнт попередньо робить паузу-зупинку, під час якої відбувається розслаблення мускулатури.

Найбільші труднощі пов’язані з підйомом на 1-у сходинку, наступні рухи виконуються більш вільно. Вроджена миотония частіше супроводжується м’язової гіпертрофією, через що створюється помилкове уявлення про атлетичному статурі пацієнта. Міотонія Томсена характеризується згладженої клінічною картиною. Для дистрофічній форми типові виражені прояви з явними Міотонічна феноменами. Основні симптоми:

  1. Валіка. При постукуванні молоточком по ураженої м’язі в місці впливу утворюється ямка або валик, які зберігають форму протягом певного часу (кілька секунд або хвилин).
  2. Кулака. Труднощі при разжимании стислій в кулак кисті.
  3. Затримка при спробі відкрити очі або рот, свиснути.

У багатьох пацієнтів виявляються ознаки міопатії — м’язова слабкість переважно в дистальних відділах кінцівок, атрофічні зміни в м’язовій тканині прогресуючого перебігу, степпаж (порушення ходи, обумовлене відвислий стопою, при ходьбі виявляється високим підняттям ноги і різким викидом її в напрямку вперед).

Особа пацієнтів набуває вираз застиглої маски, постійної похмурості , розвивається гипомимия (ослаблення виразності лицьової мускулатури). Пошкодження бульбарной мускулатури проявляється ознаками: нерозбірлива, невиразна мова, носової (гугнявий) відтінок і зниження сили голосу, утруднення при ковтанні. Спазми дихальної мускулатури супроводжуються зміною ритму дихання, обмеженням обсягу вдихуваного повітря.

Альвеолярна гіповентиляція (недостатнє наповнення легенів повітрям) призводить до розвитку стану гіперкапнії (підвищення концентрації вуглекислого газу в крові). У більшості хворих виявляються поєднані патології, в тому числі порушення серцевої діяльності (кардіоміопатія, серцева недостатність, аритмія — розлад серцевого ритму, гіпертрофія, збільшення розмірів шлуночка серця з лівого боку, пов’язане з його тривалою перевантаженням).

Респіраторні розлади проявляються пневмонією аспіраційного типу, нічним апное (епізоди зупинки дихання). У клінічній картині часто присутні церебральні порушення (гиперсомния — надмірна сонливість вдень, апатія, астенічний синдром, когнітивна дисфункція — погіршення пам’яті і розумової діяльності). Погіршення інтелектуальних здібностей виявляється у 30-50% хворих. У пацієнтів з вродженою формою часто діагностується розумова відсталість різного ступеня тяжкості.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Кіста в голові: що це таке, симптоми, лікування

Супутні ендокринні розлади у чоловіків проявляються еректильною дисфункцією, гипогонадизмом (недостатність яєчок, що супроводжується зменшенням концентрації статевих гормонів), у жінок — порушенням циклу менструації. Для представників обох статей характерна наявність в анамнезі цукрового діабету. У багатьох пацієнтів виявляються розлади в роботі органів шлунково-кишкового тракту. Катаракта виявляється при офтальмологічному обстеженні у 90% пацієнтів.

Поширений наслідок — облисіння, яке переважно поширюється на лобно-тім’яну зону. Паралельно відбувається зміна структури волосся, які стають тонкими, ламкими. Деформація кісткової тканини вторинного типу проявляється прогресуючим сколіозом, щелепно-лицьовими дисплазиями (недорозвиненням кісткової тканини — аномалії прикусу, асиметрична форма особи).

Діагностика

Діагноз ставлять на основі даних анамнезу та клінічної картини, за результатами інструментального, лабораторного та фізикального обстеження. Генетичне дослідження дозволяє поставити точний діагноз. Дородовое тестування проводиться при виявленої патології у батька або матері. В ході фізикального обстеження при перкусії (простукуванні) м’язів утворюється ділянка напруги, який мимоволі зникає через певний час.

Основний метод інструментальної діагностики — електроміографія (дослідження біоелектричної активності м’язової тканини) голчастого типу. Голчастий електрод вводиться в м’яз, яка залучена в патологічний процес. Розряди супроводжуються звуком, який нагадує політ пікіруючого бомбардувальника.

Патологічні патерни, що з’являються в ході електроміографічного дослідження, патогномонічні — не викликають сумнівів у точності діагнозу, типові для даного захворювання. Лабораторні аналізи показують зниження концентрації імуноглобулінів. Показані консультації невролога, офтальмолога, ендокринолога, кардіолога.

Лікування

Немедикаментозні методи лікування Міотонічна синдрому у дорослих і дітей включають дієтичне харчування з обмеженням вживання продуктів, багатих калієм. Показані процедури: фізіотерапевтичні (магнітотерапія, електрофорез, парафінотерапія), масаж, ЛФК. Пацієнтам рекомендується уникати переохолодження, яке часто є тригерним фактором для розвитку Міотонічна епізоду. Медикаментозне лікування Міотонічна синдрому у дітей і дорослих проводиться препаратами:

  • Діуретики, що сприяють швидкому виведенню калію з організму.
  • Протиепілептичні засоби (Фенітоїн, Карбамазепин).
  • Глюкокортикоїди (преднізолон ).

Протоколи специфічного лікування фармацевтичними препаратами не розроблені. Терапія носить симптоматичний характер. Необгрунтований з наукової точки зору терапевтичний ефект досягається масажем з прийомами остеопатії (мануальної терапії), методи ортопедії спрямовані на корекцію порушень у розвитку кісткових структур скелета.

При хвороби Ейленбург рекомендується уникати впливів, що провокують міотичний (підсилює м’язове скорочення) ефект. До провокуючих чинників відносять купання в холодній воді, вживання прохолодних напоїв і морозива. Пацієнтам з дистрофічній формою нерідко проводиться імплантація кардіостимулятора для підтримки нормальної серцевої діяльності.

Міотонічна синдром — комплекс симптомів, які супроводжують нервово-м’язові розлади спадкової етіології. Основні прояви — скутість м’язів при активації руху після перебування в стані спокою, що пов’язано зі збільшенням тривалості фази м’язової релаксації.

Схожі статті

Чому болить права частина голови

Lamaxima

Що таке дендрит

Murcia

Внутрішньочерепна гематома: симптоми, лікування, наслідки

Tanya

Хвороба Паркінсона та тривалість життя

Undershmidtther

Симптоми і лікування ішемії головного мозку у дитини

Dmitry

Запаморочення при повороті голови

Axel

Менінгоенцефаліт: що це за хвороба

Alex

Гідроцефалія окклюзионная: ознаки, причини, лікування

elena elena

Що таке ацетилхолін

Andrey

Залишити коментар