Епілепсія — група гетерогенних (різнорідних за походженням і клінічними проявами) захворювань. Дослідження показують, деякі форми епілепсії передаються у спадок. Наприклад, хромосомні порушення, які викликають анатомічні та функціональні зміни в ЦНС, асоціюються з виникненням епілептичних нападів. Поширеність патології становить 0,5-0,7% в загальній популяції, серед пацієнтів дитячого віку ці показники рівні близько 1%. У 70% випадків захворювання дебютує в дитячому віці або в пубертатний період. Статистика показує, в 65% випадків доречно говорити про генетичні причини і успадкування повторних епілептичних нападів.
Зміст
- 1 Характеристика патології
- 2 Причини виникнення
- 3 Спадкова форма
Характеристика патології
Епілепсія — хронічне захворювання, що зачіпає тканини головного мозку, що характеризується повторними нападами, що не взаємопов’язані з провокуючими факторами (наприклад, стрес, переохолодження).
Епілептичний напад виникає як наслідок неконтрольованої біоелектричної активності в сірій речовині коркового шару, як результат надмірних нейронних розрядів. Патологічна біоелектрична активність мозку призводить до тимчасової дисфункції нервової системи. При цьому спостерігаються симптоми:
- Затьмарення, втрата свідомості.
- Сенсорні розлади (порушення чутливості і сприйняття).
- Рухові порушення (локальні або генералізовані судомні припадки, обумовлені неконтрольованим скороченням м’язів тіла).
Приступ супроводжується порушенням психічної і розумової діяльності, розладом чутливих і рухових функцій, збоями в роботі вегетативного відділу нервової системи. Діагноз ставлять на підставі клінічної картини, за результатами інструментального обстеження (електроенцефалографія, МРТ, КТ).
Лікування носить етіотропної характер — спрямоване на усунення причини. Паралельно призначають протисудомні препарати. У разі резистентності до медикаментозної терапії, проводиться хірургічне втручання (видалення вогнища епілептичної активності).
Розрізняють епілепсію вроджену (ідіопатичну) і придбану (симптоматичну) форму хвороби, яка розвивається на тлі судинних мальформацій, порушення мозкового кровотоку (інфаркт мозку, інсульт), вогнищ крововиливу або пухлинних процесів, що протікають в нервовій тканині. Симптоматична форма частіше виявляється у пацієнтів похилого віку і новонароджених дітей.
Причини виникнення
Епілепсія — це захворювання, яке буває вродженим або набутим. Ідіопатична форма розвивається в результаті спадкової схильності, симптоматична внаслідок первинної патології. Причини виникнення корелюють з віком пацієнта:
- У дітей до 2-х років. Патологія обумовлена вродженими аномаліями і пороками розвитку, підвищенням показників температури тіла, родовими травмами, порушенням процесів метаболізму.
- У дітей у віці 2-14 років. Найчастіше відбувається дебют ідіопатичною форми.
- У дорослих. Епілептичні напади обумовлені травмами в зоні голови, абстинентного синдрому, що виникають на тлі алкогольної залежності, інсультом, пухлиною з локалізацією в нервовій тканині.
- У літніх. Найчастіше напади взаємопов’язані з пухлинами, що утворюються в головному мозку, і інсультами.
генуінний епілепсія, відома так само, як генна або ідіопатична, асоціюється з вродженими вадами розвитку — кірковими дисплазиями (недорозвиненість) фокального (осередкового) типу, голопрозенцефалія (відсутність півкуль кінцевого мозку), ліссенцефаліі (згладжування звивин коркового шару півкуль).
порушення метаболізму, що корелює з епілептичними нападами, включає пероксисомні хвороби (група успадкованого порушення обміну речовин) і ацидурія ( група успадкованих захворювань, що характеризуються порушенням метаболізму амінокислот).
Нерідко причини виникнення епілепсії пов’язані з нейродегенеративних процесами — лейкодистрофією (група успадкованих патологій, що характеризуються ураженням білої мозкової речовини), лейкоенцефалопатією (прогресуюче, демієлінізуюче захворювання ЦНС інфекційного генезу), полімікрогірія (утворення множинних склад ок в кірковому шарі).
В 50% випадків не вдається встановити точні причини повторних епілептичних припадків. На питання передається епілепсія у спадок чи ні, складно відповісти однозначно. Доведено важлива роль у патогенезі епілепсії спадкових факторів (мутацій, дефектних генів). Однак часто для розвитку захворювання недостатньо наявності генних мутацій. Провідним поштовхом для дебюту патології стають чинники:
- Вплив зовнішнього середовища (несприятлива екологічна обстановка, інтоксикації — хронічні, гострі).
- Психотравмуючі ситуації.
- Соматичні, інфекційні захворювання .
Дефектні гени обумовлюють приховану вразливість, схильність людини до захворювання. Однак не є обов’язковою умовою для його виникнення. У хворих на епілепсію часто обтяжений сімейний анамнез — наявність родичів, які страждали від повторних епілептичних нападів.
Імовірність розвитку спадкової епілепсії підвищується, якщо у обох батьків дитини підтверджений аналогічний діагноз, це захворювання частіше передається по жіночій лінії, проте якщо в родині немає великої кількості людей, які страждають патологією, ризик захворіти у дитини становить 1-2%. Захворювання з меншою ймовірністю передається у спадок від батька. Найчастіше патологія успадковується по лінії матері.
Спадкова форма
Спадкова епілепсія не заразна. Це означає, вона не передається контактно-побутовим, аерогенним, трансмісивним або іншим способом від хворої людини до здорової. Захворювання передається в рамках сім’ї нащадкам на генетичному рівні.
Дослідження показують, що мутація близько 500 генів може стати причиною розвитку епілептичних нападів. Причому мутація може бути придбаної, тоді вона виникає в період внутрішньоутробного розвитку дитини і пізніше викликає у нього епілепсію.
Епілепсія може бути спадковим захворюванням, це форма, при якій у нащадків виявляється схильність до розвитку патології. Провокуючими факторами нерідко стають перенесені інфекції ЦНС і травми мозку, виявлені в ході МРТ, КТ, що говорить про участь пускового механізму в ініціації патологічного процесу.
Епілепсія у спадок нерідко виявляється у дітей, чиї батьки страждали від психічних і спадково-дегенеративних захворювань, від хронічного алкоголізму. У деяких дослідженнях доведено зв’язок спадкової епілепсії з такими захворюваннями у батьків, як розумова відсталість (16% випадків) і психопатії (13% випадків). Однак вчені вказують, що поряд з генетичними факторами розвиток захворювання можуть провокувати несприятливі дії зовнішнього середовища.
Епілепсія присутній в клінічній картині багатьох генетично обумовлених захворювань (хромосомні синдроми і аберації — Дауна, Ангельмана, моногенні хвороби, успадковані патології обміну речовин), що дозволяє говорити про спадковість епілептичних нападів. Всього налічується близько 800 захворювань, в клінічній картині яких присутні епілептичні припадки. У цих випадках, як і в разі ідіопатичною форми епілепсія зазвичай дебютує в дитячому віці.
Коли епілептичні напади присутні в клінічній картині спадкового захворювання, ставлять діагноз симптоматична епілепсія, в комплексній терапії застосовують протисудомні препарати, що нерідко дозволяє знижувати кількість і інтенсивність нападів — пацієнти спокійно повертаються до звичайного життя. Для постановки точного діагнозу проводиться генетичне дослідження, в ході якого виявляються генні мутації.
Часто функціонально-морфологічні зміни в тканинах ЦНС, обумовлені хромосомними аномаліями, супроводжуються затримкою розумового і психомоторного розвитку. При нейрометаболіческіх хворобах у 15,7% пацієнтів у віці дебюту патології до 3 років розвивається стійкий епілептичний статус, який не піддається медикаментозному лікуванню. У цих випадках не дивлячись на адекватну протисудомну терапію не виключається летальний результат.
Епілепсія може передаватися у спадок або бути придбаної. Наявність дефектних генів, що провокують розвиток захворювання, не є беззастережною передумовою для виникнення епілептичних нападів. Найчастіше провідну роль в патогенезі відіграють несприятливі дії зовнішнього середовища і порушення розвитку в ембріональний період.