Головний мозок

Епілепсія: спадкове це захворювання

Епілепсія — група гетерогенних (різнорідних за походженням і клінічними проявами) захворювань. Дослідження показують, деякі форми епілепсії передаються у спадок. Наприклад, хромосомні порушення, які викликають анатомічні та функціональні зміни в ЦНС, асоціюються з виникненням епілептичних нападів. Поширеність патології становить 0,5-0,7% в загальній популяції, серед пацієнтів дитячого віку ці показники рівні близько 1%. У 70% випадків захворювання дебютує в дитячому віці або в пубертатний період. Статистика показує, в 65% випадків доречно говорити про генетичні причини і успадкування повторних епілептичних нападів.

Зміст

  • 1 Характеристика патології
  • 2 Причини виникнення
  • 3 Спадкова форма

Характеристика патології

Епілепсія — хронічне захворювання, що зачіпає тканини головного мозку, що характеризується повторними нападами, що не взаємопов’язані з провокуючими факторами (наприклад, стрес, переохолодження).

Епілептичний напад виникає як наслідок неконтрольованої біоелектричної активності в сірій речовині коркового шару, як результат надмірних нейронних розрядів. Патологічна біоелектрична активність мозку призводить до тимчасової дисфункції нервової системи. При цьому спостерігаються симптоми:

  1. Затьмарення, втрата свідомості.
  2. Сенсорні розлади (порушення чутливості і сприйняття).
  3. Рухові порушення (локальні або генералізовані судомні припадки, обумовлені неконтрольованим скороченням м’язів тіла).

Приступ супроводжується порушенням психічної і розумової діяльності, розладом чутливих і рухових функцій, збоями в роботі вегетативного відділу нервової системи. Діагноз ставлять на підставі клінічної картини, за результатами інструментального обстеження (електроенцефалографія, МРТ, КТ).

Лікування носить етіотропної характер — спрямоване на усунення причини. Паралельно призначають протисудомні препарати. У разі резистентності до медикаментозної терапії, проводиться хірургічне втручання (видалення вогнища епілептичної активності).

Розрізняють епілепсію вроджену (ідіопатичну) і придбану (симптоматичну) форму хвороби, яка розвивається на тлі судинних мальформацій, порушення мозкового кровотоку (інфаркт мозку, інсульт), вогнищ крововиливу або пухлинних процесів, що протікають в нервовій тканині. Симптоматична форма частіше виявляється у пацієнтів похилого віку і новонароджених дітей.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Захворювання БАС: що це таке, симптоми, лікування

Причини виникнення

Епілепсія — це захворювання, яке буває вродженим або набутим. Ідіопатична форма розвивається в результаті спадкової схильності, симптоматична внаслідок первинної патології. Причини виникнення корелюють з віком пацієнта:

  • У дітей до 2-х років. Патологія обумовлена ​​вродженими аномаліями і пороками розвитку, підвищенням показників температури тіла, родовими травмами, порушенням процесів метаболізму.
  • У дітей у віці 2-14 років. Найчастіше відбувається дебют ідіопатичною форми.
  • У дорослих. Епілептичні напади обумовлені травмами в зоні голови, абстинентного синдрому, що виникають на тлі алкогольної залежності, інсультом, пухлиною з локалізацією в нервовій тканині.
  • У літніх. Найчастіше напади взаємопов’язані з пухлинами, що утворюються в головному мозку, і інсультами.

генуінний епілепсія, відома так само, як генна або ідіопатична, асоціюється з вродженими вадами розвитку — кірковими дисплазиями (недорозвиненість) фокального (осередкового) типу, голопрозенцефалія (відсутність півкуль кінцевого мозку), ліссенцефаліі (згладжування звивин коркового шару півкуль).

порушення метаболізму, що корелює з епілептичними нападами, включає пероксисомні хвороби (група успадкованого порушення обміну речовин) і ацидурія ( група успадкованих захворювань, що характеризуються порушенням метаболізму амінокислот).

Нерідко причини виникнення епілепсії пов’язані з нейродегенеративних процесами — лейкодистрофією (група успадкованих патологій, що характеризуються ураженням білої мозкової речовини), лейкоенцефалопатією (прогресуюче, демієлінізуюче захворювання ЦНС інфекційного генезу), полімікрогірія (утворення множинних склад ок в кірковому шарі).

В 50% випадків не вдається встановити точні причини повторних епілептичних припадків. На питання передається епілепсія у спадок чи ні, складно відповісти однозначно. Доведено важлива роль у патогенезі епілепсії спадкових факторів (мутацій, дефектних генів). Однак часто для розвитку захворювання недостатньо наявності генних мутацій. Провідним поштовхом для дебюту патології стають чинники:

  1. Вплив зовнішнього середовища (несприятлива екологічна обстановка, інтоксикації — хронічні, гострі).
  2. Психотравмуючі ситуації.
  3. Соматичні, інфекційні захворювання .
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Як запобігти деменцію: профілактика захворювання

Дефектні гени обумовлюють приховану вразливість, схильність людини до захворювання. Однак не є обов’язковою умовою для його виникнення. У хворих на епілепсію часто обтяжений сімейний анамнез — наявність родичів, які страждали від повторних епілептичних нападів.

Імовірність розвитку спадкової епілепсії підвищується, якщо у обох батьків дитини підтверджений аналогічний діагноз, це захворювання частіше передається по жіночій лінії, проте якщо в родині немає великої кількості людей, які страждають патологією, ризик захворіти у дитини становить 1-2%. Захворювання з меншою ймовірністю передається у спадок від батька. Найчастіше патологія успадковується по лінії матері.

Спадкова форма

Спадкова епілепсія не заразна. Це означає, вона не передається контактно-побутовим, аерогенним, трансмісивним або іншим способом від хворої людини до здорової. Захворювання передається в рамках сім’ї нащадкам на генетичному рівні.

Дослідження показують, що мутація близько 500 генів може стати причиною розвитку епілептичних нападів. Причому мутація може бути придбаної, тоді вона виникає в період внутрішньоутробного розвитку дитини і пізніше викликає у нього епілепсію.

Епілепсія може бути спадковим захворюванням, це форма, при якій у нащадків виявляється схильність до розвитку патології. Провокуючими факторами нерідко стають перенесені інфекції ЦНС і травми мозку, виявлені в ході МРТ, КТ, що говорить про участь пускового механізму в ініціації патологічного процесу.

Епілепсія у спадок нерідко виявляється у дітей, чиї батьки страждали від психічних і спадково-дегенеративних захворювань, від хронічного алкоголізму. У деяких дослідженнях доведено зв’язок спадкової епілепсії з такими захворюваннями у батьків, як розумова відсталість (16% випадків) і психопатії (13% випадків). Однак вчені вказують, що поряд з генетичними факторами розвиток захворювання можуть провокувати несприятливі дії зовнішнього середовища.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Нейрони головного мозку: що це таке, де знаходяться, функції

Епілепсія присутній в клінічній картині багатьох генетично обумовлених захворювань (хромосомні синдроми і аберації — Дауна, Ангельмана, моногенні хвороби, успадковані патології обміну речовин), що дозволяє говорити про спадковість епілептичних нападів. Всього налічується близько 800 захворювань, в клінічній картині яких присутні епілептичні припадки. У цих випадках, як і в разі ідіопатичною форми епілепсія зазвичай дебютує в дитячому віці.

Коли епілептичні напади присутні в клінічній картині спадкового захворювання, ставлять діагноз симптоматична епілепсія, в комплексній терапії застосовують протисудомні препарати, що нерідко дозволяє знижувати кількість і інтенсивність нападів — пацієнти спокійно повертаються до звичайного життя. Для постановки точного діагнозу проводиться генетичне дослідження, в ході якого виявляються генні мутації.

Часто функціонально-морфологічні зміни в тканинах ЦНС, обумовлені хромосомними аномаліями, супроводжуються затримкою розумового і психомоторного розвитку. При нейрометаболіческіх хворобах у 15,7% пацієнтів у віці дебюту патології до 3 років розвивається стійкий епілептичний статус, який не піддається медикаментозному лікуванню. У цих випадках не дивлячись на адекватну протисудомну терапію не виключається летальний результат.

Епілепсія може передаватися у спадок або бути придбаної. Наявність дефектних генів, що провокують розвиток захворювання, не є беззастережною передумовою для виникнення епілептичних нападів. Найчастіше провідну роль в патогенезі відіграють несприятливі дії зовнішнього середовища і порушення розвитку в ембріональний період.

Схожі статті

Масаж від мігрені: практичні рекомендації

Andrey

Демієлінізуюча полінейропатія: причини, симптоми, лікування

Bobby

Що таке ирритация кори головного мозку

elena elena

Характеристика і функції клітин Пуркіньє

Maria

Мікроцефалія головного мозку у дитини

Tanya

Класифікація і структура нервових волокон

Sasha

Синдром Ниманна — Піка

Maria

Симптоми і лікування транзиторної ішемічної атаки

Tanya

Біопсія пухлини головного мозку

Sasha

Залишити коментар