Аутоімунний енцефаліт діагностується у пацієнтів будь-якого віку, частіше у дітей і підлітків. Захворювання характеризується пошкодженням переважно сірого мозкової речовини. Патологія може супроводжувати пухлинний процес або розвиватися без первинного появи новоутворення. Виявляється зміною рівня свідомості, порушенням когнітивних функцій і рухової активності.
Зміст
- 1 Характеристика
- 2 Причини виникнення
- 3 Клінічні прояви
- 4 Діагностика
- 5 Лікування
Характеристика
Аутоімунний енцефаліт — група захворювань нервової системи, що характеризуються гострим, підгострим, хронічним перебігом. Патологія відображає аберантних (що відхиляється від нормального) імунна відповідь на антигени, які продукують нервовою системою. Простими словами, існують антитіла, які помилково сприймають структури мозку, як антигени.
Аутоантитіла самостійно не пошкоджують нервові клітини. Вони служать виключно маркерами Т-клітинного (активація Т-лімфоцитів, які в нормі розпізнають і знищують клітини, що несуть чужорідні антигени) імунної відповіді. Захворювання вторинної форми відрізняється поліморфізмом генезу, буває обумовлено інфекційним ураженням нервової тканини, метаболічними розладами або пухлинним процесом. Також виділяють ідіопатичну (первинну) форму.
Класифікація передбачає виділення форм з урахуванням виду антитіл і клінічних проявів. Наприклад, розрізняють анти-NMDA рецепторний енцефаліт, частіше асоційований з тератомою яєчників. Анти-AMPA рецепторная форма супроводжує пухлинні процеси в області грудних залоз та легенів (дрібноклітинний рак). Анти-GABAв рецепторная форма зазвичай виявляється у пацієнтів з діагностованим раком легенів мелкоклеточного типу. Деякі форми, не пов’язані з пухлинними процесами:
- З антитілами анти-VGKC. Пов’язаний з нейроміотоніей (синдром гіперзбудливості нервових волокон периферичної системи).
- З антитілами анти-GAD. Корелює з цукровим діабетом, тиреоидитом (запалення щитовидної залози) аутоімунного генезу.
- Енцефаліт Хошімото. Обумовлений появою антитіл до клітинного ферменту щитовидною залозою.
Одна зі знаменитих пацієнток з анти-рецепторной формою енцефаліту — це Сюзанна Каллахан, якій на підставі клінічної картини помилково поставили психіатричний діагноз, що послужило приводом для лікування в психіатричній клініці. Зустріч з лікарем, який запідозрив ураження тканин мозку аутоімунного генезу, врятувала життя 24-річній дівчині.
Після постановки правильного діагнозу і коректної терапії, стан хворої настільки поліпшився, що вона на основі пережитих подій написала книгу «Розум в вогні », яка згодом послужила сценарієм для однойменного кінофільму.
Причини виникнення
Причини аутоімунного енцефаліту пов’язані з порушенням діяльності імунної системи, що викликає продукцію аутоантитіл до внутрішньоклітинних і позаклітинних структурним одиницям нервової тканини . Аутоімунне ураження структур ЦНС супроводжується продукцією антитіл декількох груп:
- Антитіла до цитоплазматическим і ядерним внутрішньоклітинним антигенів нервових клітин. Утворюються до антигенів, які виробляються клітинами пухлинного вогнища або нейронами. Антитіла асоційовані з утворенням пухлини. Патологія цієї форми характеризується несприйнятливістю до імуносупресивної (переважної імунітет) терапії. Загибель нейронів має незворотний характер.
- Антитіла до синаптическим антигенів, розташованим на поверхні або всередині мембрани нервових клітин. Антитіла рідко асоційовані з пухлинними процесами або на епілепсію, частіше з церебеллітом (ураженням мозочка), синдромом ригідності. Ця форма характеризується пошкодженням нейронів, обумовленим Т-клітинною відповіддю. Реакція на імуносупресивну терапію проявляється вариабельно.
- Антитіла до позаклітинним антигенів нервових клітин. Антитіла асоційовані з новоутвореннями деяких видів, іноді виявляються у відносно здорових людей. Ця форма проявляється синдромами, які імітують протягом нейроінфекцій, психічних розладів, епілепсії. Патологія характеризується оборотним порушенням функцій рецепторів, розташованих в нервових клітинах. Для цієї форми типова позитивна реакція на імуносупресивну терапію.
В патогенезі енцефаліту анти-рецепторной NMDA форми провідну роль відіграє надмірна активність NMDA-рецепторів, яка асоціюється з ексайтотоксічность (процес пошкодження нейронів). Нейротоксичність, корелює з гіперактивністю NMDA-рецепторів, провокує розвиток деменції, інсульту, епілепсії, психічних розладів, зокрема шизофренії.
Клінічні прояви
Симптоми аутоімунного енцефаліту залежать від форми захворювання, включають поведінкові порушення, зміна особистості, в тому числі обсесивно-компульсивні розлади. Аутоімунний енцефаліт у дітей часто проявляється синдромом дефіциту уваги і підвищеної активності (СДУГ). Інші ознаки:
- Депресивний стан, підвищена тривожність, занепокоєння, страх.
- Розлад харчової поведінки, анорексія.
- Амнезія, мнестичні розлади.
- дистонія (постійна зміна тонусу м’язів, чергування епізодів підвищеного і зниженого м’язового тонусу).
- Рухові порушення — хорея (безладні, неконтрольовані, уривчасті руху), у дітей тики (швидке, мимовільне скорочення лицьових або скелетних м’язів), міокімія (мимовільне сіпання м’язових волокон), катотонія (психомоторна загальмованість, нерухомість), м’язова ригідність (твердість, напруженість м’язів).
- Парез погляду, ністагм.
- Афазія (розлад сформувалася мови), мутизм (нездатність розмовляти при збереженні мовних навичок).
- Атаксия (відсутність узгодженості при скороченні групи м’язів).
- Порушення сну — підвищена сонливість, апатія, втрата інтересу до навколишньої дійсності.
- Гарячкові, епілептичні напади (генералізовані, парціальні).
- Затьмарення, втрата свідомості, сопор, ступор.
Для більшості випадків характерна поява ознак дисфункції вегетативного відділу нервової системи (синдром гіповентиляції , перепади показників артеріального тиску, дихальна недостатність). Порушення з боку органів шлунково-кишкового тракту проявляються у вигляді діареї, з боку нирок — у вигляді гипонатриемии (зниження концентрації іонів натрію).
Аутоімунний лимбический енцефаліт характеризується пошкодженням речовини мозку в лімбічної системі. Симптоми лимбического енцефаліту включають втрату довготривалої пам’яті, зниження настрою, апатію, погіршення нюху. Пацієнти втрачають здатність до навчання новим навичкам, планування завдань і прийняття рішень. Ознаки патології, асоційованої з пухлинним процесом, представлені в таблиці:
Форма злоякісної пухлини Клінічні синдроми Рак легкого дрібноклітинною формиНейропатія (порушення функцій нервів), частіше сенсорна, лимбический, стовбурової енцефаліт, церебелліт (мозочкові, вестибулярні розлади) рак легкого дрібноклітинною форми в поєднанні з Тімом (рак вилочкової залози) Нейропатия, атаксія (порушення узгодженості рухів), лимбический енцефаліт, увеоретінальние симптоми (ознаки ураження сітківки і райдужної оболонки) рак шкіри, органів шлунково кишкового тракту, почекЛімбіческій, стовбурової енцефаліт, полінейропатія (множинне пошкодження нервових закінчень), церебеллітРак статевих органів у женщінМозжечковая дегенерація (м’язова слабкість, нестійкість, хиткість ходи, падіння, дизартрія, тремор кінцівок і тулуба) Рак в області молочної железиМозжечковая дегенерація, міоклонія ( короткочасне швидке скорочення м’язової групи), опсокл Онуса (швидкі, хаотичні, неконтрольовані руху очних яблук), мієліт (запалення спинного мозку)
Перебіг анти-НМДА рецепторного енцефаліту передбачає наявність декількох стадій — продромальную, психотичні, рухових порушень, регресу симптоматики. Ця форма частіше виявляється у жінок. Дебют захворювання припадає на вік близько 24 років. У продромальний період хворі страждають від проявів, типових для ГРВІ (лихоманка, підвищена стомлюваність, біль в зоні голови). Тривалість фази становить близько 5 днів.
Психотическая стадія аутоімунного енцефаліту з антитілами до NMDA-рецепторів супроводжується психопатологічними симптомами — страх, апатія, депресивний стан, зниження настрою, дефіцит емоцій. Паралельно виявляються ознаки когнітивної дисфункції (порушення пам’яті і розумової діяльності) і розлади психіки — маячний стан, галюцинації (слухові, зорові), компульсивні (нав’язливі) ідеї і образи, відсутність критичної оцінки своєї поведінки.
Анти-НМДА рецепторний енцефаліт в 25% випадків виявляється амнестичного розладами (порушення пам’яті на події сьогодення). Поведінкові розлади явно виражені, що часто змушує родичів пацієнта звертатися за медичною допомогою. Зазвичай відвідування лікаря закінчується постановкою психіатричного діагнозу. Ареактівное стадія в 70% випадків супроводжується судорожними нападами, частіше генералізованими, що протікають по тоніко-клонічні типу.
На цій стадії яскраво виражені ознаки: акинезия (неможливість здійснення довільних рухів), затьмарення свідомості, відсутність реакції на вербальні стимули при відкритих очах. стадія рухових порушень проявляється гіперкінезами (патологічна, неконтрольована моторна активність). Оролінгвальние дискінезії проявляються у вигляді неконтрольованих актів жування, облизування губ.
Інші симптоми: мимовільні рухи, що здійснюються нижньою щелепою, інтенсивне стиснення зубів, відкривання рота, неконтрольовані рухи очними яблуками по відвідних або що сходив типу. Вегетативні розлади проявляються у вигляді брадикардії (зменшення кількості серцевих скорочень) або тахікардії (збільшення числа серцевих скорочень), посиленого потовиділення, гіпертермії (перегрівання тіла), прискореного, поверхневого, неглибокого дихання.
Діагностика
Діагноз ставлять на підставі аналізу крові або цереброспінальної рідини, де виявляються специфічні аутоантитіла. Обстеження в форматі МРТ в більшості випадків не показує патологічних змін структур головного мозку.
Лікування
Лікування аутоімунного енцефаліту мозку гострого перебігу здійснюється в умовах стаціонару в палаті інтенсивної терапії. Висока ймовірність розвитку загрозливих для життя станів — порушення гемодинаміки і дихальної недостатності. Часто пацієнтам потрібно штучна вентиляційна підтримка. Основний метод — иммуномодулирующее лікування.
Зазвичай лікар призначає глюкокортикоїди і імуноглобуліни (внутрішньовенне введення). Рідше призначають плазмаферез, проводять лікування моноклональними антитілами. При формах, асоційованих з пухлинним процесом, показано видалення пухлини в якості методу патогенетичної терапії. Статистика показує, видалення пухлинного вогнища на ранніх стадіях скорочує терміни лікування енцефаліту.
Симптоматичне лікування включає прийом протисудомних препаратів (фенобарбіталу, Клоназепам). Для корекції дискінезій призначають нейролептики. Прогноз складається індивідуально з урахуванням форми, тяжкості клінічних проявів та характеру перебігу. Статистика показує, летальність серед пацієнтів з аутоімунним енцефалітом становить близько 56%. Тривалість госпіталізації складає близько 2,5 місяців (середні показники).
Після виписки у 85% пацієнтів спостерігається легкий психоневрологічний дефіцит, який проявляється погіршенням здатності концентрувати увагу, порушенням функції планування, емоційною лабільністю, підвищеною дратівливістю, імпульсивністю. У 20% випадків виявляється розлад сну, частіше у формі гиперсомнии (патологічна сонливість).
Аутоімунний енцефаліт — група захворювань, які відображають порушення в роботі імунної системи організму. Розрізняють різні форми патології, що обумовлює різницю клінічних проявів.